La Agencia de Evaluación de las Tecnologías de Galicia ha elaborado el informe «Cribado neonatal de la Fibrosis Quística. Eficacia/efectividad y protocolos de implementación», con el objetivo de evaluar la eficacia/efectividad y seguridad del cribado neonatal de la enfermedad, y describir las diferentes estrategias de cribado neonatal (protocolos de cribado; prueba de cribado; prueba diagnóstica; evaluación de resultados; unidades/centros de referencia; garantía de calidad del programa de cribado).
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente entre la población caucásica. Se trata de un trastorno sistémico que afecta principalmente a la función pulmonar y pancreática, con una elevada morbilidad y mortalidad. La esperanza de vida ha aumentado en las últimas décadas gracias al mejor manejo de la enfermedad, aunque todavía no existe un tratamiento curativo.
Este documento, dirigido por Marisa López-García y cuya autoría corresponde a Lucinda Paz Valiñas, se ha realizado en el marco del desarrollo de actividades de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS, al amparo del convenio de colaboración suscrito por el Instituto de Salud Carlos III, organismo autónomo del Ministerio de Economía y Competitividad, y la Fundación Profesor Novoa Santos.