Redacción, 25-09-2014.- Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en España existen más de 8.000 personas afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria, una enfermedad que conmemora su día internacional.
Bajo el término ataxia cerebelosa hereditaria se engloban alrededor de 200 tipos de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, de las cuales sólo se conoce la localización cromosómica en menos de 160 tipos familiares, existiendo numerosos casos esporádicos, en la inmensa mayoría de los cuales no se consigue una aproximación al posible diagnóstico genético, a pesar de que las técnicas para el diagnóstico genético han experimentado un extraordinario desarrollo.
Ni siquiera en una Unidad de Referencia puede que se alcance una cuarta parte de diagnósticos genéticos en los enfermos asistidos. “Las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA, y sobre todo la Ataxia de Friedreich son, dentro de las ataxias hereditarias, las enfermedades más conocidas
Pero son enfermedades raras, por lo que, en general, existe un profundo desconocimiento social de las mismas, lo que condiciona que no se destinen suficientes medios para su investigación y consecuente desarrollo de tratamientos. Hoy en día, salvo en el caso de un número de ataxias metabólicas, no existe ningún fármaco que cure la ataxia ni que garantice al 100% un enlentecimiento de la enfermedad”, explica el Dr. Francisco Javier Arpa Gutiérrez, Coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejías Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN).