Redacción, 25-02-2015.- Acelerar el inicio del tratamiento es clave para la supervivencia de los pacientes con trastornos del ciclo de la urea, según ha asegurado el profesor de Investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas en el Instituto de Biomedicina de Valencia y miembro del CIBERER, Vicente Rubio.
Y es que, con una incidencia de uno por cada 25.000-50.000 nacidos vivos, los trastornos del ciclo de la urea son considerados ‘enfermedades raras’ de carácter metabólico y hereditario, que provocan la acumulación de amoníaco en el organismo.
En este sentido, el experto ha comentado que, aunque es difícil estimarlo, se calcula que aproximadamente entre el 25 y el 50 por ciento de los casos fallecen antes de recibir el diagnóstico. Se trata de alteraciones graves que provocan la incapacidad de metabolizar el amoníaco tóxico, presente en el organismo, en urea no tóxica y, en consecuencia, el amoníaco se acumula hasta poder causar graves daños en el sistema nervioso.
Los niños con un trastorno del ciclo de la urea no tratado apenas pueden tener un desarrollo físico y psíquico normal. Por ellos, los especialistas tratan de desarrollar un sistema de cribado neonatal (prueba del talón de los recién nacidos) que permita una detección temprana de las mismas y que facilite la administración de un tratamiento en las primeras horas para mejorar la esperanza de vida de los pacientes.
«Los casos más graves de TCU tienen presentaciones en los primeros días de vida que les llevan al fallecimiento en menos de una semana si no se tratan con prontitud», ha avisado Rubio, quien ha asegurado que la única medida curativa actual es el trasplante de hígado que, en los recién nacidos, «resulta altamente problemático».