Redacción, 05-06-2014.- El pasado fin de semana, médicos Internistas, Dermatólogos, Genetistas, investigadores, biólogos, pacientes y sus familiares… se encontraron en las II Jornadas Nuevos Retos en el Diagnóstico y Tratamiento de las Porfirias organizada por la Asociación de Pacientes de Porfirias, en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y a sus Familias (CREER)
Se calcula que en nuestro país hay 2.000 casos diagnosticados de algún subtipo de porfiria. Éstos sólo representan al 20% de los afectados. El subtipo de Porfiria Aguda Intermitente, el más grave, es una enfermedad rara con síntomas confusos que puede ser mortal aunque existe un tratamiento específico.
Entre los avances expuestos en las jornadas destacaron las terapias emergentes en Porfiria Aguda Intermitente y el Proyecto Pagora –para el diagnóstico precoz- con 26 hospitales españoles adscritos. Además se hizo referencia a las positivas perspectivas de diferentes investigaciones actualmente en curso.
“Cuando tras quedarme tetrapléjica a causa de una crisis empecé a recuperar la movilidad del dedo índice, me sentí libre: ¡ya podía apretar la tecla del timbre para llamar a la enfermera!», decía Mª Ángeles, afectada de Porfiria Aguda Intermitente.
En Europa hay 30 millones de afectados por una enfermedad rara, tres en España.
