Redacción, 12-03-2019.-La doctora Carmen Ayuso, jefe del Servicio de Genética, y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, aborda en el programa ‘¿Qué me pasa doctor?’ de La Sexta (se emite los domingos por la mañana), los últimos avances para el diagnóstico genético y su aplicación en el tratamiento de enfermedades neurológicas y oncológicas.
La enfermedad genética existe desde el momento de la concepción del individuo, pero a veces su debut ocurre a lo largo de la vida en distintos periodos. Los marcadores genéticos son un fragmento de ADN que tiene una ubicación específica en un cromosoma. Hoy conocemos la base molecular de 5.000 enfermedades. “Un 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético”, expresa la doctora Ayuso.
Los test genéticos más populares son los de colon, pulmón, obesidad y el diagnóstico neonatal ampliado.
Al realizar un diagnóstico genético personalizado se puede producir una potencial mejora en la calidad de vida del paciente. “Utilizamos distintos abordajes dependiendo del tipo de problema que esperamos encontrar. Ese conjunto de técnicas forman parte del diagnóstico molecular a un problema genético”, afirma la experta.
Finalmente, la doctora Ayuso destaca que “el abordaje de estos pacientes es complejo y multidisciplinar y en los equipos hay especialistas que han desarrollado conocimientos y habilidades para desarrollar estos aspectos”.
