Redacción, 28-02-2019.- Hoy 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre las dificultades a las que se enfrenta un 6-8% de la población por padecer alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara, según recoge la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Denominadas “raras” por tener una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes, en España se calcula que unos 3 millones de personas parecen alguna de estas enfermedades que tiene muchos aspectos en común. “Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz – más del 50% se manifiestan en menores de dos años-, en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”, explica el Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN. Y es que se estima que al menos un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico.
Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto.
“Desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica, básica y traslacional con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”, destaca el Dr. Jorge Matías-Guiu.