El trastorno por espectro autista es mucho más complejo de lo que se pensaba. Lo acaba de desvelar el mayor análisis realizado hasta la fecha del genoma del autismo que revela que las bases genéticas del trastorno son extremadamente complejas: por ejemplo, la mayoría de los hermanos con autismo tienen diferentes genes del autismo, explica R.I. en ABC Salud.
El trabajo, dirigido por Stephen Scherer, director del Proyecto Autism Speaks MSSNG, ha secuenciado 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos niños afectados por el autismo. Y los ‘sorprendentes’ resultados mostraron que la mayoría de los hermanos (69%) tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de los genes conocidos que contribuyen al autismo. Así vieron que los hermanos apenas compartían variaciones en el mismo gen asociado con el autismo: en menos de un tercio de los casos (31%).
«Sabíamos que había muchas diferencias en el trastorno de espectro autista, pero nuestros hallazgos lo ponen todo ‘patas arriba’ -dice Scherer-. Ahora pensamos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, ‘único’». Según el experto, esto significa que no deberíamos estar buscando únicamente los presuntos genes de riesgo del autismo riesgo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico. «Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor el conocimiento de los factores genéticos y para lograr así un tratamiento del autismo personalizado».