Redacción, 22-05-2018.- El hospital Virgen de la Arrixaca participa en un ensayo clínico para valorar un nuevo medicamento destinado a tratamientos para mejorar la calidad de vida de los enfermos de porfiria, según ‘La Región de Murcia’.
El centro hospitalario es Unidad de Referencia Regional para propiciar atención multidisciplinar y personalizada de los pacientes, y en los últimos años ha realizado su seguimiento y caracterización clínica desde la Sección de Genética Médica, en colaboración con otras especialidades, identificando las manifestaciones crónicas de la enfermedad.
El hospital ha presentado esta semana el grupo de trabajo creado desde la asociación de enfermedades raras D’Genes, con el que se pretende abrir un foro para informar a los afectados sobre esta enfermedad, dar cuenta de las líneas de investigación que se están desarrollando y unir a las familias para que compartan experiencias.
La Región es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor acumulo de casos de porfiria aguda intermitente junto a Suecia, Nueva Escocia, Australia e Irlanda del Norte. Esta circunstancia se debe a que existe una mutación genética fundadora procedente de un ancestro común. En esta zona se ha diagnosticado de porfiria aguda intermitente a 75 personas.
La prevalencia de la enfermedad en Europa es de 5,9 casos por millón de habitantes y de 6,3 en España, mientras que en la Región de Murcia se estima que la prevalencia es de 51,1 casos por millón de habitantes.