Redacción, 16-05-2021.-No todos los pacientes que muestran discapacidad intelectual, autismo o trastornos del lenguaje sufren la misma enfermedad; sin embargo, hasta hace una década se les agrupaba por los síntomas.
Tal y como señala el Dr. Alberto Fernández Jaén, Jefe asociado del Servicio de Neurología, responsable de Neurología Infantil y de la Sección de Neurogenética, “el autismo era un cajón de sastre de diferentes patologías que cursaban con síntomas similares.
Se observaba al autismo desde un punto de vista de manifestaciones clínicas (fenotípico).
Ahora estamos viendo como detrás de estos síntomas existen diferentes tipos de enfermedades genéticas. El conocimiento de las causas genéticas del trastorno es un paso importantísimo para el pronóstico y el avance en terapias dirigidas”, explica el Dr. Fernández Jaén.
El equipo del Fernández Jaén está trabajando con multitud de equipos de todo el mundo recopilando información de pacientes que reúnen características similares y de los que se sospecha que un gen concreto puede estar detrás de su afección: “Los trastornos genéticos que tratamos en consulta son muy infrecuentes. Afectan a menos de un niño por cada 50.000. Para conseguir caracterizar un caso y describir una nueva enfermedad es necesario recopilar varios casos con las mismas características y alteraciones genéticas. Para conseguirlo es necesario que muchos equipos en todo el mundo estén pendientes”, explica el Dr. Fernández Jaén.