Redacción,14-04-18. Desde que hace poco más de un año el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz incorporara a su cartera de servicios el test de diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI), se han realizado más de 80 pruebas de este tipo en el centro, lo que confirma su utilidad como test de valoración de riesgo en las pacientes indicadas.
El DPNI de aneuploidías es un método de cribado de las mutaciones o anomalías cromosómicas más frecuentes, que corresponden al estudio de los cromosomas 13, 18 y 21 (trisomías), basado en el estudio de ADN fetal presente en el plasma materno que emplea secuenciadores de alto rendimiento, tecnología y experiencia del ámbito de la Genética y Genómica.
“El DPNI es un test basado en estudios poblacionales, y por tanto debe ser considerado como un test de cribado o screening, es decir, de valoración de riesgo, y no de diagnóstico, no pudiendo ser sustitutivo del cariotipo o de la aplicación de otras técnicas como el FISH (hibridación fluorescente in situ), la QF-PCR (reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente) o la aCGH (hibridación genómica comparada)”, explica el Dr. Manuel Albi, director del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Fundación Jiménez Díaz.
Sin embargo, matiza que, “dado el nivel de predicción de la prueba cercano al cien por cien, y utilizada por especialistas de la experiencia de los que forman su equipo, la interpretación de sus resultados sí puede considerarse fiable”, frente al 85- 86 por ciento de capacidad diagnóstica que ofrece el llamado triple screening (cálculo de riesgo que se obtiene de combinar los resultados de la analítica materna y los valores de la longitud céfalo-nalga del feto y de la traslucencia nucal obtenidos de una ecografía al feto).
