Redacción, 28-02-2017.- Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades genéticas que impiden al sistema inmunitario defender al organismo frente a las infecciones y más del 50% están sin diagnosticar. Estas inmunodeficiencias se traducen en anormalidades en el desarrollo, maduración o función de las células del sistema inmunitario. Los pacientes con IDP tienen mayor riesgo de tener patologías alérgicas, infecciones, enfermedades autoinmunitarias y neoplasias.
Existen una serie de síntomas que pueden inducir a sospechar que existe una de estas inmunodeficiencias. “La clave es sospechar para poder diagnosticar”, explica la doctora Elena Seoane, responsable de la consulta de Inmuno-Alergia Infantil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y miembro del Comité de Inmunología de la Sociedad Española de la Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC).
Según la Dra. Seoane, “Su desconocimiento general las ha hecho entrar en el grupo de las denominadas «enfermedades raras» cuando no lo son. La incidencia total del conjunto de inmunodeficiencias primarias en la población se calcula que es mayor de un caso por cada dos mil personas, esto es, más que la diabetes o la fibrosis quística”.
El diagnóstico precoz es esencial para mejorar el pronóstico y la supervivencia de estos pacientes aunque existen más de 200 formas diferentes de manifestaciones, lo que dificulta su detección.
Por este motivo, y con el objetivo de mejorar el conocimiento y diagnóstico de las IDP, la SEAIC (Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica) decidió traducir y adaptar el decálogo de la Jeffrey Modell Foundation (JMF), que hace hincapié en los signos de sospecha que se observan en la mayoría de las entidades, aunque no en todas se manifiestan como infecciones recurrentes. Por las observaciones en la práctica diaria se ha considerado oportuno ampliar y modificar algunos de estos síntomas de manera que se ajusten más a la realidad actual:
- 8 o más otitis medias en un año
- 2 o más neumonías o sinusitis en un año
- Abscesos profundos o viscerales recidivantes
- 2 o más infecciones sistémicas
- Retraso del crecimiento
- Aftas o muguet recidivante después del primer año de edad
- Necesidad de 2 meses de antibiótico parenteral
- Fenómenos autoinmunitarios frecuentes
- Fiebre con sospecha de periodicidad
- IgE > 2000 UI/ml con infecciones de repetición
- Bronquiectasias sin causa aparente
- Antecedentes familiares de IDP.
- Rasgos dismórficos asociados a infecciones de repetición
“En general, las IDP no se curan, a no ser que se realice un trasplante de progenitores hematopoyéticos que solo está indicado en algunos casos. Por suerte, los tratamientos sustitutivos con gammaglobulinas, la administración de interferón o una correcta profilaxis antibiótica, si se precisa, más una serie de autocuidados básicos como la fisioterapia respiratoria, el lavado y la desinfección de las heridas han mejorado el pronóstico y calidad de vida de estos pacientes”, concluye la alergóloga.