Redacción, 28-03-2021.- Las doctoras Carmen Ayuso, especialista en genética y Blanca García Sandoval, oftalmóloga; del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, abordan en el programa ¿Qué me pasa doctor? de La Sexta, que dirige y presenta el doctor Beltrán, la genética y oftalmología.
Aunque quedan muchos por descubrir, ya se han identificado más de 250 genes asociados a estas distrofias, que pueden afectar solo a la mácula o a toda la retina, como es el caso de la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber.
En la actualidad, todavía no existe un tratamiento específico para ellas, pero se está investigando con terapias génicas y celulares. Además, el diagnóstico genético es clave para informar a los familiares portadores de su probabilidad de trasmitirlas y desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.
