Redacción, 28-02-2015.- El grupo del doctor Santos Mañes en el Centro Nacional de Biotecnología del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en colaboración con investigadores de Harvard Medical School de Estados Unidos, han descubierto que la proteína filamina A es esencial para contrarrestar las mutaciones que originan el síndrome de WHIM.
Se trata de una inmunodeficiencia congénita rara caracterizada por una neutropenia severa, una linfopenia de células B, hipogammaglobulinemia, infecciones bacterianas y virales recurrentes, y retención de neutrófilos en la médula ósea (mielocatexis).
WHIM es un acrónimo de los principales síntomas de la enfermedad: verrugas (Warts, en inglés), que se originan por infecciones crónicas con el virus del papiloma humano, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis. Su prevalencia o incidencia en la población general es desconocida, aunque es extremadamente baja, en torno a 0,2 por millón de nacimientos.
De hecho, sólo se han descrito unos 60 casos en la literatura médica, la mayoría en países del sur de Europa (Francia e Italia) y en Estados Unidos. Hasta el momento no se han reportado casos de este Síndrome en España.