Redacción, 10-06-2018.-La Enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria por TTR (hATTR) es una patología genética de las denominadas raras tan poco frecuente que suele ser diagnosticada demasiado tarde, cuando los daños resultan ya irreparables. Coincidiendo con la conmemoración este domingo, 10 de junio, del Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, las asociaciones de pacientes han realizado una campaña de concienciación para contribuir al diagnóstico precoz que permita detener el curso de la enfermedad y mejorar así la calidad de vida de los afectados, según recoge ‘ABEA’.
La amiloidosis hATTR es una enfermedad autosómica dominante que se trasmite de padres a hijos y está asociada a una mutación en el gen de la transtiretina (TTR). Esta alteración causa que proteínas mal plegadas de este gen se acumulen como fibrillas de amiloide en diferentes localizaciones y causen así daños a los nervios, el corazón y el aparato digestivo, entre otros. El depósito de fibrillas en gran variedad de órganos explica que los pacientes sufran un amplio espectro de síntomas lo que hace que sea considerada una enfermedad multisistémica y que requiere el seguimiento por un equipo multidisciplinar.
Además, a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocan una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, puede llegar incluso a ser causa de muerte. De hecho, se estima que la amiloidosis por hATTR puede ser mortal si no se trata de forma adecuada y a tiempo.
Mercedes Isern, presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade, subraya que el principal objetivo del colectivo es concienciar sobre la importancia del diagnóstico precoz. “Es una enfermedad tan poco conocida y con síntomas tan variados que se confunde con otras patologías. Los pacientes entramos así en una puerta giratoria de consultas médicas y pueden pasar años antes de la confirmación diagnóstica”, comenta.