Redacción, 03-12-2019.- Recientemente se ha presentado en el Hospital La Luz la prueba genética de talón ampliada, Priority. El nuevo test permite analizar, en un solo estudio, 191 genes asociados a 100 enfermedades metabólicas y otras condiciones hereditarias, con solo una gota de sangre del bebé. Estos trastornos afectan a 1 de cada 400 niños nacidos por lo que es altamente recomendable realizarla.
Tal y como recoge Quirónsalud, desde Health Diagnostics Quirónsalud, su Coordinadora del Área de Genética, Carmen Martín Mesa, considera que los estudios genéticos deben estar en la primera línea de la Medicina Preventiva Neonatal, y para ello ha reunido en el salón de actos del Hospital La Luz de Madrid a numerosos ginecólogos, obstetras, pediatras, matronas, neonatólogos y endocrinos pediátricos, entre otros, de los hospitales del Grupo Quirónsalud.
La sesión ha sido impartida por la doctora María Orera Clemente, médico genetista de Health Diagnostic, experta en Diagnóstico Prenatal y Reproducción Asistida con más de 25 años de experiencia, y por el doctor en biología y experto en Diagnóstico Genético, Javier Porta Pelayo.
Se abordaron las enfermedades que se analizan con el test Priority, las ventajas de realizar un diagnóstico precoz en recién nacidos así como la importancia de realizar la secuenciación completa del gen en cribado de paciente sano.
El cribado neonatal tradicional (o prueba del talón) ha permitido que 400.000 niños se beneficien cada año de las técnicas de detección precoz de trastornos tratables. Hasta ahora el cribado neonatal se realizaba mediante pruebas bioquímicas que podían detectar una treintena de patologías, mientras que los estudios genéticos se usaban para confirmar resultados positivos del cribado bioquímico.
Tal y como ha explicado la doctora María Orera, «en la actualidad los estudios genéticos se plantean ya como una posible primera línea de cribado y Priority cumple las recomendaciones del grupo experto en cribado neonatal de la Asociación Americana de Genética Humana«.
