Redacción, 08-04-2014.- IVI pone a disposición de sus pacientes el test de compatibilidad genética, una innovadora técnica que permite identificar, mediante un análisis de sangre, la presencia de genes causantes de hasta 600 enfermedades que los futuros padres podrían transmitir a sus hijos.
Gracias a la tecnología de secuenciación masiva esta herramienta permite analizar 3.000 alteraciones genéticas de cada progenitor, responsables de provocar las enfermedades genéticas más habituales como la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística o la diabetes neonatal. Las patologías heredadas son responsables de una alta mortalidad y comorbilidad. En este sentido, y aunque de forma individual son poco frecuentes, en su conjunto están implicadas en aproximadamente un 20 por ciento de mortalidad infantil y un 10 por ciento de hospitalizaciones pediátricas.
En la población general se estima que todos somos portadores de un número variable de estas alteraciones, hay expertos que estiman que un individuo sano hasta podría llevar entre 6 y 15. Si en una pareja el hombre y la mujer tienen una mutación en el mismo gen pueden transmitir esa misma alteración al hijo de manera que podría nacer con una enfermedad grave. Para prevenir este riesgo es altamente recomendable hacerse el test genético, que incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y es la única manera de determinar si somos portadores o no de ciertas enfermedades genéticas.
En la actualidad, se conocen entre 5 y 7.000 enfermedades causadas por la alteración de genes concretos, que están presentes en aproximadamente 1 de cada 300 nacidos. Este test reduce el riesgo de tener descendencia afecta de un 1/300 a aproximadamente un 1/30.000- 40.000, pero si el test indica que hay un alto riesgo de tener un hijo afectado, existen alternativas para evitarlo como la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional o la reproducción asistida con esperma u óvulos de una persona donante que no sea portadora de esa enfermedad.
Estos estudios de cribado complementan pero no sustituyen un análisis de la historia familiar. Si un individuo tiene antecedentes familiares para alguna enfermedad hereditaria, el riesgo de ser portador es superior al de la población general, y en ese sentido puede interesar dirigir el análisis a dicho gen concreto y mediante un método de análisis optimizado.
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