Redacción, 17-09-2026.- La presidenta de la Comunidad de Madrid, Isabel Díaz Ayuso, ha anunciado, en la primera jornada del Debate del Estado de la Región en la Asamblea de Madrid, que el Programa de Cribado Neonatal va a incorporar dos nuevas graves enfermedades neurodegenerativas, y antes de que finalice este año serán 37 las patologías detectables mediante la prueba del talón que se realiza en todas las maternidades. Se trata de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), y la leucodistrofia metacromática (LMC), en este caso siendo pionera a nivel nacional en su diagnóstico precoz.
La X-ALD afecta fundamentalmente a niños varones y puede tener efectos letales. Suele aparecer entre los 3 y los 7 años, con una incidencia de un caso por cada 17.000 recién nacidos. Produce un deterioro cognitivo de las capacidades intelectuales y motoras de los afectados, que pueden perder la capacidad de entender el lenguaje y de caminar en pocas semanas.
Su tratamiento consiste en la administración de una mezcla de dos ácidos grasos (trioleato de glicerol y trierucato de glicerol), denominada Aceite de Lorenzo, así como en el trasplante de células madre de la sangre, antes del desarrollo de los síntomas cerebrales. De ahí que la detección precoz de esta patología sea esencial para salvar la vida de estos pacientes.
La LMC, por su parte, es un trastorno de origen genético que causa daños en el sistema nervioso central, provocando un deterioro progresivo de la capacidad de movimiento y de la función cognitiva. Su incidencia es de un caso por cada 35.000 bebés.
Tal y como recoge la Comunidad de Madrid, está previsto que la Comunidad de Madrid tenga establecida antes de fin de año la ruta asistencial de acceso a la terapia avanzada que sirve para el tratamiento de los afectados y que estos tengan una vida plena y de calidad. El objetivo del cribado es que el recién nacido cuente con un diagnóstico en su primer mes de vida y pueda recibir esta terapia antes del tercero.
