Redacción, 29-02-2024.- Desde la aparición de los primeros síntomas de las enfermedades raras oculares hasta su diagnóstico pueden transcurrir aproximadamente cinco años.
De hecho, en el 20% de los casos pueden pasar 10 o más años. Por ello, en el marco del Día de las Enfermedades Raras, el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) recuerda la importancia del conocimiento acerca de este tipo de patologías tanto para el profesional sanitario como para los pacientes.
La mayoría de las enfermedades raras oculares tienen una base genética, con antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular y por lo general, se inician desde edades tempranas y no responden a los tratamientos iniciales.
“A pesar de que las enfermedades raras oculares afectan a menos de 5 de cada 1.000 personas, son una de las causas de discapacidad visual en los jóvenes. La falta de información dificulta un diagnóstico y tratamiento oportuno afectando la calidad de vida de los pacientes. La investigación juega un papel fundamental en el desarrollo de tratamientos efectivos y a la hora de precisar medidas preventivas que eviten la progresión de este tipo de enfermedades”, explica la Dra. Beatriz Fernández-Vega Sanz.
Por esta razón, en conjunto con la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) y el Instituto Universitario Fernández-Vega (IUFV), se llevan a cabo investigaciones para ampliar el conocimiento de estas patologías, según el IOFV.
Por ejemplo, actualmente se está investigando el uso de la fotobiomodulación para evitar o retrasar la muerte celular de tejidos como el endotelio corneal o la retina. Además, algunos investigadores participan activamente en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
