Redacción, 12-10-2022.– La epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad genética, poco frecuente e incurable hasta la fecha, que genera una fragilidad extrema en la piel y en las mucosas, de forma que, ante el más mínimo roce o incluso de manera espontánea, causa heridas y ampollas que tardan tiempo en cerrar o, en el peor de los casos, no cierran nunca. A pesar de su dureza, esta patología se ha popularizado con un nombre de lo más poético: piel de mariposa.
Tal y como recoge El País, en España, una de cada 227 personas es portadora de alguna de las mutaciones responsables de la enfermedad.
La prevalencia es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes.
En marzo, la revista Nature Medicine publicó un artículo que empapaba de esperanza a las familias del aproximadamente medio millar de personas, en su mayoría menores, que la padecen en España, ya que hacía alusión a una terapia génica que promovía la cicatrización de las heridas provocadas por la EB.
“Es la primera vez que podemos hablar de una terapia específica para personas con piel de mariposa distrófica, uno de sus tipos más graves. Hasta ahora existían las denominadas terapias génicas ex vivo, que son aquellas que se llevan a cabo fuera del cuerpo, por ejemplo, a partir de biopsias de piel que son posteriormente injertadas, una vez que las células se han corregido genéticamente”, afirma la investigadora Núria Tarrats.
