Redacción, 02-03-2023.-Las enfermedades raras oculares desempeñan un papel importante en la pérdida de la visión y la ceguera. Pero, además, al producirse en edades tempranas y desarrollarse en las etapas más productivas de la vida, afectan de forma muy especial a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Tal y como recoge el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), conocer más acerca de estas patologías contribuye a desarrollar un diagnóstico precoz, recomendar medidas preventivas para que las enfermedades ralenticen su progresión, ayudar a instaurar tratamientos que permitan preservar la función del órgano de la visión e impulsar la investigación para hallar tratamientos más efectivos.
El IOFV cuenta con unidades especializadas en superficie e inmunología ocular que atienden a los pacientes con uveítis; unidad de córnea que atiende a pacientes con diferentes tipos de queratocono o de distrofias corneales; unidad de oftalmología pediátrica para las enfermedades raras infantiles; y unidad de retina para las clásicas enfermedades raras oculares como la retinosis pigmentaria. Estas unidades clínicas se complementan, en algunas ocasiones, con estudios genéticos.
Algunas enfermedades raras oculares:
- Retinosis pigmentaria: es un grupo de enfermedades genéticas que afectan de forma primaria a los bastones y conos y al epitelio pigmentario de la retina y producen la degeneración y pérdida de dichos fotorreceptores. Los síntomas iniciales son ceguera nocturna, mala adaptación a los contrastes de luz y oscuridad y pérdida progresiva del campo visual.
- Uveítis: es una de las tres primeras causas prevenibles de ceguera en el mundo. Su origen puede deberse a múltiples factores, como infecciones o procesos autoinmunes, y, aunque suelen afectar únicamente al ojo, también pueden vincularse a trastornos sistémicos como algunas enfermedades reumatológicas. Se manifiesta con procesos inflamatorios variables y de diferente gravedad, que pueden afectar a la cámara anterior del ojo, a la cavidad vítrea o al segmento posterior.
