Redacción, 14-02-2026.- La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Nacional Empresarial de la Industria Farmacéutica (Farmaindustria) han presentado este miércoles en Madrid el informe Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal para evidenciar el valor de estos programas en el diagnóstico precoz de enfermedades congénitas graves, así como en su tratamiento.
Tal y como recoge Farmainfustria, el cribado neonatal, conocido popularmente como la prueba del talón, es una actividad preventiva-asistencial que tiene el objetivo de detectar precozmente, desde los primeros días de vida, enfermedades congénitas antes de que aparezcan los síntomas, evitar la muerte infantil prematura, prevenir discapacidades, mejorar el pronóstico e incrementar la calidad de vida del bebé y su familia.
En España, aunque el cribado neonatal se inició en 1968, fue en 2014 cuando se estableció a nivel estatal un panel mínimo de siete patologías ampliado a doce recientemente y con la proyección de ampliar a 22 a corto plazo. A este mínimo estatal se han ido sumando patologías en diferentes comunidades autónomas que han ampliado voluntariamente este panel.
El panorama del cribado neonatal en España presenta una notable disparidad autonómica, así como diferencias significativas en la cobertura de cribado.
«Actualmente, cuatro comunidades autónomas realizan el cribado de entre 10 y 20 patologías; otras cuatro, entre 21 y 30; otras seis comunidades criban entre 31 y 40, y solo tres destacan por superar más de 41», ha sintetizado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
Junto a él, Juan Yermo, director general de Farmaindustria, ha puesto el foco en que este informe llega en un momento clave para las enfermedades raras.
«Estamos viviendo una etapa de enorme avance científico: nuevas terapias avanzadas, tratamientos de precisión y un conocimiento creciente que está transformando el pronóstico de patologías que, hasta hace poco, no tenían alternativas». «Pero la innovación —ha añadido Yermo— solo es útil si llega a tiempo a quienes la necesitan. Y en el ámbito neonatal, llegar a tiempo significa llegar pronto, llegar bien y llegar para todos».
