Redacción, 13-07-2018.- En 1956, los suizos Andrea Prader (1919-2001), pediatra y endocrinólogo, Alexis Labhart (n. 1916), internista, y Heinrich Willi (1900-1971), pediatra, describían un cuadro que consistía en obesidad, manos y pies pequeños, oligofrenia y estatura más corta de lo normal; habitualmente, estos niños tenían gran disminución del tono muscular en los primeros años.
Este Síndrome está caracterizado por hipotonía muscular, deficiencia mental, obesidad, talla baja, hipogonadismo y diabetes mellitus. Es frecuente la deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 15. Se trata de una alteración por encima del hipotálamo (síndrome suprahipotalámico).
Para conocer más de cerca esta enfermedad rara acuden al programa de Atresmedia ¿Qué me pasa doctor? la Dra. María José Rivero y Aurora Rustarazo, psicóloga de la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi, es una entidad no lucrativa constituida el 25 de Febrero de 1995. El objeto fundamental de la AESPW es la protección, asistencia, previsión educativa e integración social de las personas afectadas por el Síndrome de Prader- Willi y sus familias.
Entre las actividades que desarrolla esta asociación destacan los Grupos de Apoyo (GAM) dirigidos por Aurora Rustarazo. El objetivo de estas reuniones es el de orientar a los padres y darles herramientas para sobrellevar la enfermedad. Los Talleres de habilidades sociales que también imparte la psicóloga de la AESPW coinciden en el lugar y las fechas de los grupos de Ayuda Mutua. Además la Asociación cuenta con el test de evaluación de discapacidad intelectual para adultos y niños mayores de 6 años.