Redacción, 05-02-2014.- En España existen en torno a 7.000 enfermedades raras, trastornos que para ser considerados como tales deben tener una baja incidencia en la población y afectar por tanto a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, unos 3 millones en España, que en muchos casos tardan en ser diagnosticadas debido al gran desconocimiento que existe sobre este tipo de enfermedades. El año 2013, recién terminado, fue el año de las Enfermedades Raras en España, pero la Fundación Lovexair ha podido constatar que el interés por investigar y saber más sobre estas dolencias no ha terminado con el año y, al contrario, se anuncian nuevas iniciativas.
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«La Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, el Hospital Vall d´Hebron y los laboratorios Grifols unidos para crear iniciativas para la investigación y el acceso a terapias huérfanas»
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Una de las entidades que se encuentra inmersa en la lucha para ampliar el conocimiento de estas patologías de baja prevalencia es la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria. La SEFH ha creado recientemente el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, que tal y como explica José Luis Poveda, presidente de la Sociedad, «era necesario dado que estas patologías, y sobre todo los medicamentos huérfanos, constituyen un problema importante en la gestión fármaco terapéutica de los hospitales, tanto por la necesidad de tener más evidencias en la utilización de estos medicamentos en las enfermedades raras como por su impacto económico.»
El Grupo dedicará sus esfuerzos a revisar fuentes de información, a buscar contenidos de interés, a identificar bases de datos relevantes y a desarrollar un entorno web que permita la cooperación, el intercambio de conocimientos y su difusión entre los profesionales de la salud. “De esta manera se contribuye además a promover estudios de investigación orientados a evaluar la eficacia de nuevos tratamientos y a ampliar el conocimiento de estas enfermedades” comenta Poveda.
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DÉFICIT ALFA-1 ATT
En este sentido, el instituto de Investigación del Hospital Vall d´Hebron de Barcelona, ha sido pionero en la firma de un convenio con la farmacéutica Grifols para impulsar un centro de excelencia destinado a la investigación de la enfermedad de Déficit de Alfa-1-Antritripsina (DAAT). “Este trastorno genético minoritario puede conducir al desarrollo de una enfermedad pulmonar obstructiva crónica, la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta precisamente por ser minoritaria, poco conocida y detectarse en fases avanzadas” comenta Shane Fitch, Presidenta de la Fundación Lovexair.
Según el VHIR, la firma de este convenio permitirá entre otras cosas concentrar todos los casos detectados en un mismo espacio para poder generar conocimiento sobre la enfermedad y abrir posibilidades de investigación en mecanismos y nuevas terapias.
En este recién creado centro de excelencia en la investigación del DAAT participarán inicialmente cinco investigadores que estarán liderados por el Dr. Marc Miravitlles, investigador del grupo de neumología del VHIR que asegura “investigará la caracterización de las posibles variantes de AAT de cada caso, incluso identificando algunas no descritas previamente a partir de los datos obtenidos de los pacientes”.
Según la presidenta de la Fundación Lovexair «la firma de acuerdos y la creación de entidades que complementen el sistema de salud y generen espacios colaborativos que permitan un mayor conocimiento, se torna fundamental de cara a la detección precoz de este tipo de dolencias. Cada paso, es un gran avance y nos da más aire para respirar”.